诞生缺陷是严重影响人口健康的公共卫生问题，其中单基因显性遗传病以新发突变为主，无法通过检测爸妈排除风险，是当前诞生缺陷防控领域的薄弱环节。最近，由黄荷凤院士团队牵头的十四五国家重点研发计划“多种类型遗传疾病的无创产前同步式筛查新技术与临床研究”项目启动会在上海顺畅召开。该项目首席科学家、黄荷凤院士团队成员、复旦大学附属妇产科医院遗传中心徐晨明研究员透露：团队已在全球第壹次开发了新型无创产前筛查技术，将单基因病并入了无创产前筛查范围，并实现了成果转化。未来将基于复旦大学附属妇产科医院和全国多个临床中心开展应用，构建有推广示范价值的筛查策略，为扭转我国诞生缺陷率高发不下的困境提供有效路径。
黄荷凤院士自2021年率领科研和医疗团队扎根复旦大学附属妇产科医院以来，研发了基于协同等位基因靶向富集高通量测序（COATE-seq）的新一代NIPT技术，在国际上第壹次实现了对胎儿染色体非整倍体、微缺失和单基因显性遗传病进行同步准确的三合一无创产前筛查。并据此牵头开展了一项针对1090例高风险孕妇的多中心前瞻性临床研究。
该研究成果于今年1月在国际顶刊Nature Medicine杂志发表。结果表明，新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%，较上一代NIPT多检出约1/3的患病胎儿，筛查效率更高，结果更准，并检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病，填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。
基于上述研究成果获得此次“十四五”国家重点专项资助，将进一步对无创产前筛查技术进行迭代和升级，拓宽NIPT的疾病谱，弥补当前国内外对多种类型遗传疾病、复杂妊娠产前筛查体系防控的不足。说白了，未来有望一次收集孕妇外周血完成对所有常见高发胎儿遗传病的同步检测，真正实现孕妇的全面无创产前筛查。
近年来，黄荷凤院士率领团队，聚焦国家急需解决的、关系人民群众健康需求的重大关键关键问题，在生殖遗传领域获得了系列成果，这也意味着复旦大学附属妇产科医院在推进国家医学中心建设之中又迈出了重要一步。
据了解，黄荷凤院士目前仍兼任复旦大学生殖与发育研究院院长、上海生殖与发育重点实验室主任（依托复旦大学附属妇产科医院），未来将继续率领和指导团队致力于技术创新、临床转化和应用推广，为诞生缺陷防控效率的提升提供有效路径，实现发育源性/遗传性疾病的机制突破和诞生缺陷的源头防控。