12月14日，随着一声响亮的啼哭，全球首例通过PGT（用我们老家的话说叫“第叁代试管婴儿”）技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病/胃肠间质瘤的试管婴儿呱呱坠地。一个困惑家族几十年的“黑色魔咒”被上海第壹妇婴保健院（同济大学附属妇产科医院）完全打破，这个小生命即将迎来其绚丽多彩的崭新人生。

　　一妇婴副院长李晓翠率领生殖医学中心团队，第壹时间给小宝宝家庭送上礼物和鲜花，分享这份浓浓的喜悦。在现场，小宝宝的爸爸海登笑得合不拢嘴，但细心一看，他的双眼红红的，显然流过很多眼泪。

　　这个小家庭经历过怎样的辛酸苦辣？这位小宝宝诞生的背后，到底蕴含着多少人的倾情努力？故事得从宝爸海登说起……

　　辛酸的童年——“黑色魔咒”？

　　来自湖北的海登，自1岁起，身上便开始出现黑色斑点，随着年龄的增长，黑色素在海登的面部、四肢、躯干上以惊人的速度沉着、蔓延，他就像是中了“黑色魔咒”，全身皮肤黑得吓人。那些昔日一同嬉戏的同学们开始孤立他，陌生人也在背后唧唧歪歪。来自生活和心理的种种压力，给年幼的海登造成了巨大的苦难，他开始变得郁郁寡欢。

　　13岁那一年，海登在爸妈的陪伴下来到上海，被确诊为极其罕见的家族性色素沉着病。他开始频繁往返家和上海，一次次接受激光治疗，皮肤的黑色素得到了很大水平的改善，但随同着时间的推进，消失的黑色素还会重新长出来。

　　乐观向上的海登没有怨天忧人，他积极治疗、努力学习、认真工作，29岁的他，已经与心爱的人共同组建了一个幸福的家庭。

　　基因诊断——拨开乌云见日出

　　“把自己变白！”16年前，这是海登最大的理想。16年后，对于29岁的他而言，最大的理想是生出一个健康的宝宝，让下一代开脱“黑色魔咒”的困惑。然而，由于当时基因检测技术有限，未能确诊海登生病的核心原因。“我怕我的小孩和我一样要经历童年的苦难和非议”，这也是他内心深处最大的忧虑，所以迟迟不敢备孕。

　　2022年夏天，海登找到了持续关注他疾病16年的一妇婴生殖医学中心滕晓明主任团队。海登和老婆在一妇婴接受了全面的基因检测和遗传咨询，最终从两万多个基因中找到了困惑他20余年“黑色魔咒”的根本原因——极其罕见的KIT基因突变。

　　家系遗传检测和分析显示，海登的爸爸也携带相同的KIT基因突变，而爸爸只是比普通人黑一点点，并没有像海登一样非比寻常。更引发医师关注的是，KIT基因突变不仅造成色素沉着，也可造成胃肠间质瘤，这恰恰和海登爸爸五年前手术摘除的肿瘤病理相吻合。

　　KIT作为英文单词时，可以翻译为“盒子”。奇妙的是，KIT这个基因也像潘多拉的魔盒一样，神秘莫测。

　　KIT基因突变包含功能丧失型和功能获得型两种，就像天平的两端，一黑一白。当KIT基因出现功能丧失型突变时，会造成斑驳病，患者头发、皮肤表现为斑块样异常发白；而当KIT基因出现功能获得型突变时，会造成罕见的色素沉着和胃肠间质瘤，皮肤异常发黑，就像海登一样。

　　走出困境——时隔16年，圆梦上海

　　在完成基因诊断后，一妇婴生殖医学中心主任王育教授与滕晓明教授牵头成立了针对海登所患罕见病的联合诊治团队。经过遗传咨询，海登夫妇了解到，他们有50%可能生育色素沉着病的宝宝，而且这个宝宝将来还有很大风险罹患胃肠间质瘤。

　　为打破这一“黑色魔咒”的延续，生殖医学中心团队给海登夫妇制定了PGT（全称“胚胎植入前遗传检测”，是指对试管婴儿受精成功的胚胎在植入子宫前进行的遗传学检测技术）助孕方案，以阻断KIT基因突变的家族传递。夫妇通过促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检，成功获得5枚囊胚。经过遗传检测，共检出2枚不携带父源KIT基因突变的胚胎。医师与海登夫妇沟通后选择一枚胚胎进行移植，并成功妊娠。孕中期，通过无创产前单基因病检测，再次验证了PGT的结果。

　　2023年初冬，一个可爱的小生命诞生了。脐带血基因检测显示，孩子未携带爸爸的致病突变。这就意味着，在一妇婴团队的协助下，通过PGT技术成功阻断KIT基因突变的传递，海登家小宝宝的诞生完全打破了家族的“黑色魔咒”。望着怀里皮肤白皙的小宝贝，海登和老婆悬着的心终于落下，和一妇婴医师团队开心地拍下了一张珍贵的“全家福”。