目前，全球已知罕见病有数千种，被称为“医学孤儿”的病患约有3亿。由于病发率和治愈率极低，罕见病在疾病治疗、医疗保障、医疗资源配置、跨国合作、药品研发投入、研究体系、人才培养等方面，面临诸多挑战，已成为世界各国共同面临的医学难题。

　　在日前博鳌召开的“罕见病防治政策国际交流会”上，来自多个国家的政府官员、专家学者，围绕罕见病群体的治疗和药物开发等诸多问题开展讨论，并积极建言献策。

　　据介绍，世界各国对罕见病的判定标准各不相同。世界卫生组织将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065％到0.1％之间的疾病或病变”，截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种。我国罕见病患者已经超过2000万名，每年新增病例超过20万名。2023年9月国家卫生健康委等6部门联合制定了《第贰批罕见病目录》，至此，国家已经公布两批次共207种罕见病。

　　国际罕见病理事会主席杜兰·王·里格说，罕见病患者中半数以上来自遗传，早期筛查、诊断和治疗可以让家庭和社会节省很多成本，省去很多痛苦。

　　中国国际经济交流中心理事长毕井泉指出，就我国情况而言，建立罕见病精确统计制度，是一个科学的问题，也是切实鼓励罕见病药物创新研发、解决罕见病患者健康公平可及问题的起点。“罕见病确诊难度很大，我国只有极少数医院具备诊断罕见病的能力。加强对医师罕见病诊断和治疗知识的培训，提高罕见病发现、诊断、治疗的能力，是一个严峻挑战。只有建立了罕见病精确统计制度，才能发现罕见病患者，才有后面的诊断、治疗和药品研发等。”

　　毕井泉认为，当前罕见病最为突出的问题是无药可用。“现在全全球市的罕见病治疗药物只有800多种，95％以上的罕见病无药可医。”尽管罕见病确诊难、治疗周期长、受众人群少，药物的研发风险大，企业研发积极性不高，但罕见病的研究对于带动和增进医学进步意义重大。

　　毕井泉建议，要鼓励生物医药创新，尤其是罕见病药物的开发，强化专利保护和数据保护。尊重企业定价自主权，把医保支付标准与企业定价分开，以稳定市场预期。同时，应努力降低罕见病药物研发成本，包含减少罕见病临床试验数，对二期临床有明显疗效的，应考虑直接批准上市。另外，各级政府应设立专项资金，对罕见病开发给予一定补助。

　　中国国际经济交流中心总经济师陈文玲认为，破解罕见病药物开发难题，要重点解决以下问题，一是由于信息不同步，造成罕见病错失有效治疗；二是包含医师、药品在内的优质资源供给不足；三是提高数字化、智能化、绿色化赋能生物医药创新；四是提升罕见病治疗的可获得性、可及性、可负担性；五是加强国际合作，提高生物医药的创新能力。

　　陈文玲建议，建立长周期的投融资机制；建立跨行业、跨领域、跨区域、国际化的科研协同机制；加强教育培训；重视疾病的筛查，将“预防”放在更突出的位置。

　　完善的制度保障措施可以调动全社力量共同增进罕见病的技术进步和产业发展。国家药品监督管理局药品审评中心原主任许嘉齐认为，“保障罕见病患者权益”的制度设计应建立在多个重要的价值基石之上，其中包含社会公平正义的价值、科学技术水平发展的能力，和国家治理政策的能力体系。

　　交流会上，与会嘉宾共同围绕加强和规范罕见病病患的救治，罕见病药品的保障水平，全链条增进罕见病药物研发和创新等话题开展交流，共同呼吁全世界应“升温”合作，加速罕见病困境“破冰”，努力让“医学孤儿”不再孤单。