蓝鲸财经屠俊

　　从刚诞生不久便可观察到牛奶咖啡斑（简称咖啡斑），到随着年龄增长，皮肤开始出现大大小小的瘤体，远远看上去就像长了一串泡泡，这种被大家称号为“泡泡宝贝”的疾病是一种主要累及皮肤、神经、骨骼、内脏等多个全面的综合征，名为神经纤维瘤病。对于大多数人而言，这个疾病比较陌生，根据国外标准，属于一种罕见病。

　　罕见病神经纤维瘤病(NF)是一种由基因突变造成的常染色体显性遗传疾病，其中1型神经纤维瘤病(NF1)占96%，去世风险是正常人群的3.1倍，36岁以下的NF1患者去世率为25%。

　　30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤（PN），通常在儿童时期病发，进展迅速，平均每年瘤体体积增长15.6%，会造成疼痛、毁容和功能障碍，8-13%的病患会发生恶变，患者及患者家庭承担着巨大的疾病负担。

　　中国罕见病联盟执行理事长李林康在5月19日举行的2024世界神经纤维瘤病关爱日公益科普交流会上表示：“在不到一年的时间里，我们见证了神经纤维瘤被正式并入《第贰批罕见病目录》，创新疗法引入并并入医保目录，促使全社会对神经纤维瘤的认知和重视水平达到新的高度，为神经纤维瘤患者造成了莫大的期待和力量。”

　　不过，神经纤维瘤等罕见病不只是医疗问题，更是一个社会问题。虽然在创新疗法可及上已经迈出了重要的一步，然而对于众多罕见病患者及其家庭而言，即便盼来了新药，进入了医保，但 “进院难”、“用药难”、“自付高”的“最后一公里”困境仍然亟待解决。

　　中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会主任委员、首都医科大学附属北京天坛医院主任医师刘丕楠教授呼吁：“虽然国家医保体系能够覆盖治疗药物的大部分费用，但对普通NF家庭而言，仍然有不小的担子压力。希望今后有更多社会力量关注NF群体面临的巨大挑战，保险、公益机构、慈善力量等各方共同参与，构建多条理保障体系”。

　　“药物进入医保其实其实不是一劳永逸，治疗需要长期用药，即便医保报销，自付费用仍然是不小的经济负担。”泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心流传部主任邹杨结合自身情况介绍，“不同地区的罕见病医保实施情况存在不同，例如NF1的靶向药物在广东某些地区在政策加持下，能够报销90%以上，但也有其它地方的报销比例不足50%。期待能像其它罕见病如血友病一样，让患者接近‘零支付’。而部分地区医保政策还未落地实施、地方医保封顶线无法保障所在地区病患的持续用药，‘罕见病移民’甚至成了病友家庭们日常讨论的一大话题。”

　　面对如何跑赢罕见病“最后一公里”，国家卫健委药物与卫生技术综合评估中心研究员赵琨表示：“罕见病‘专项基金’模式是近年来从理论层面探讨罕见病用药保障机制的重要方向，即不受医保整体影响，建立一套专门的评价续约体系，以评价罕见病的临床价值和价格，进一步保障患者支付。对于罕见病患者而言，单一的医疗保障模式难以满足病患的多样化需求，涉及国家、地方、公益慈善、普惠险、商业保险等多条理保障成为重要策略，近年来，惠民保等商业保险对罕见病的保障就施展着越来越重要的作用。”

　　记者了解到，儿童是受神经纤维瘤病等罕见病影响的主要群体，我国每年新诞生的罕见病患儿超过20万，有近三分之一患儿在五岁之前因无法获得有效治疗而去世，然而儿童罕见病病患在基本医疗保险系统内并未能获得足够支持。

　　会上，神经纤维瘤病患者、泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心责任人王芳说出了患者家庭的心中话：“其实，我们在儿保的筛查中加入罕见病这一项，有可能会帮助很多儿童罕见病的病患在最短的时间得到早诊早治疗，甚至能改变患儿的一生。现在，大部分儿童罕见病享受的是城市居民保险，很多是门诊用药，可是这部分的报销比例其实其实不是最优的。希望政府能够关注到儿童罕见病门诊用药问题，提高多条理支付比例，提升儿童罕见病病患的保障力度。”