罕见病之所以罕见，不只是患病率低，更关键的是罕见病识别度低和药物罕见。如何找到罕见病患者及更好地研发罕见病药物，是罕见病治疗之路上除“保障难”外的另外两座大山。

　　7月9日，中国罕见病联盟及专家共同启动了“中国HLH卓越治疗中心”建设项目。HLH卓越治疗中心（COE）是围绕嗜血细胞综合征（HLH）这一罕见疾病，将链接研发端的药企、临床端的专家、渠道和推广服务的商业化平台，逐步建立起筛查、诊断、治疗、随访、科研一体化的全流程专业服务，最终完成罕见病HLH相关的中国流行病学调查和多中心的真实世界临床研究，形成中国人群的罕见病HLH专病数据库，逐步提高疾病的知晓率、诊断率、治疗率和生存率。

　　“这个模式有助于医师的普及教育+病患的信息普及，对疾病的早诊早治有提升。”首都医科大学附属北京安贞医院血液科主任王旖旎在项目启动会上表示。

　　在中国，罕见病已经不再罕见。香港学者对《香港罕见疾病的医疗负担》研究数据显示，在香港人口中，罕见病的患病率为 1/67（0.0149）。如果根据这个比例简单折算，我国的罕见病患者可能超过2000万人。近两年，在国家政策的鼓励下，罕见病诊治规范、药物研发和患者关怀越发受到重视。

　　但由于罕见病确诊困难，有大量罕见病被当作普通疾病治疗，或并未发现；相对动辄过亿的常见病患者群体，罕见病患者往往面临着治疗问题、无药可治或药物可及性低等许多现实难点。

　　根据中国罕见病联盟的数据显示，中国罕见病患者中有72.97%被误诊，获得确诊的平均时长为4.3年，在获得确诊前，患者平均要先经历2.97家医院问诊。由于治疗不便，药物获得存在困难等原因，罕见病治疗比例低。大多数罕见病只能对症治疗，不能从根本上解决病患的病痛。从中国罕见病联盟对33种罕见病、共20804名病患的调研结果看，有近三分之一的病患目前没有接受治疗或历来未接受过治疗。

　　“我们根据罕见病当前的现状，摸索出来COE模式，这个模式主要处理罕见病治疗两端的问题，前端是发现罕见病患者，后端是帮助医师管理患者。通过这种数字化信息，用数字化和AI等技术手段收集数据，协助医师做科研，或企业开发新药。”作为COE模式的探索者，华润医药商业副总经理董浩在接受采访时表示。

　　很多的罕见病即便诊断明确也缺乏药物治疗，这是近两年国家鼓励罕见病药物研发的一个迫切需求。相对发达国家，中国罕见病领域药物研发起步晚，新药研发面临诸多挑战。

　　对于新药研发来讲，由于罕见病种类繁多，绝大部分罕见病的病发机制仍不清楚。国内罕见病流行病学数据缺失，国内企业即便打算进入罕见病领域，在不了解疾病治疗现状、患病人群等情境下，产品立项也无着力点。因此，罕见病相关的数据对于药物研发和临床研究设计极其重要，但由于罕见病临床病例数少，诊断率低，很大水平上是由于罕见病相关数据的缺失，而这些数据又恰是罕见病药物研究的条件。

　　“COE模式将实现医师与患者、医师与医师之间的互动交流，最大限度地集中医疗资源为罕见病患者群体提供帮助。同时把罕见病的临床数据、治疗效果数据进行更好地管理，希望这些数据能够更好地为罕见病的治疗和药物开发提供力量。”董浩说。